La NF1, maladie autosomique dominante caractérisée par des manifestations cutanéo-ophtalmologiques, peut s’associer à des endocrinopathies, comme le phéochromocytome. Les prévalences de ces endocrinopathies restent mal connues. Le but de cette étude est de les décrire dans une cohorte de patients NF1.

Une recherche systématique clinico-biologique et morphologique d’endocrinopathies a été effectuée chez 102 patients NF1 adressés pour suivi multidisciplinaire par le centre de compétence dermatologique d’un hôpital universitaire.

Vingt trois phéochromocytomes (22,5 %) étaient identifiés dont 15 femmes (65,2 %) et un âge moyen de 42,9 ans. Douze (52,2 %) étaient symptomatiques avec une sécrétion majoritairement adrénergique. Un total de 74 % des phéochromocytomes étaient unilatéraux et 89,3 % bénins. 76/102 patients étaient génotypés avec un variant pathogène du gène NF1. 12 des patients avec phéochromocytome étaient génotypés et porteurs de variants sur les exons 2, 12, 17, 21, 26, 27 (3 patients apparentés), 32, et 40. Deux patients avaient des mutations introniques modifiant l’épissage de l’exon suivant (IVS32 et 40). 2 des 3 TNE digestives (un somatostatinome ampullaire et 2 TNE grêliques) avaient un génotypage disponible avec mutations des exons 34 et 49. 16/79 patients ayant bénéficié d’une échographie thyroïdienne avaient un goitre, multinodulaire dans 10 cas. 1 patiente avait une hyperparathyroïdie.

La prévalence des phéochromocytomes dans notre cohorte est plus élevée que celle décrite dans la NF1 antérieurement [1Gruber L.M., et al. Clin Endocrinol 2017 ;

Cliquez ici pour aller à la section Références], avec la moitié de formes paucisymptomatiques. Les autres endocrinopathies sont rares. Il ne semble pas y avoir une localisation de mutation spécifiquement à risque d’endocrinopathies.